Co je PKU? Jde o mezinárodně uznávanou zkratku pro fenylketonurii. Za tímto pojmem se skrývá sice malá, ale pro člověka velmi významná odchylka v jeho látkové přeměně. Patří mezi méně časté poruchy provázené zvýšeným množstvím fenylalaninu v těle, tzv. hyperfenylalaninemie. (dále HPA). Hladina fenylalaninu se zjišťuje z krve, od toho je odvozen název poruchy. Organismus člověka s HPA je poškozován přítomností vyššího množství fenylalaninu. Fenylalanin ve vysoké koncentraci nejvíce působí na nervový systém zvláště v době jeho vývoje, tedy v dětství.
Jedná se o geneticky podmíněnou poruchu. Každý z nás je originál i pokud se jedná o látkovou přeměnu a existuje mnoho různých vrozených vloh pro tuto poruchu, tudíž projevy a závažnost onemocnění se mohou lišit . Současná léčba je dietní s omezením či vynecháním potravin, které obsahují bílkoviny.

Co je fenylalanin? Je to jedna z aminokyselin, z nichž jsou jako z korálků na dlouhé niti sestaveny dlouhé řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě je fenylalanin přítomen prakticky všude a tak si člověk s fenylketonurií musí vybírat potraviny poučeně a s velkou pečlivostí. Volí ty z nich, kde je fenylalaninu co nejméně. Takováto strava by byla však neplnohodnotná, proto je doplňována speciálními léčebnými přípravky, které fenylalanin neobsahují. Tím je zajištěn příjem všech potřebných živin.
Pro děti s fenylketonurií a jejich rodiny to není vůbec jednoduché, vyžaduje to hodně vůle, trpělivosti a přesvědčení o tom, že nutná omezení jsou prostředkem ke zdraví a úspěšnému zapojení dětí do života a tím i k jejich životní spokojenosti.

Něco o historii Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha. Lidé s touto diagnozou tu byli od nepaměti. Nebyla však dlouho známa její podstata a léčba. Historie poznávání začala počátkem minulého století. Léčba dietou byla poprvé zkoušena v polovině minulého století a diagnostika pomocí screeningového vyšetření novorozenců začala v šedesátých letech.
Historie diagnostiky a léčby fenylketonurie u nás začíná počátkem sedmdesátých let. Od té doby je možné vyhledávat děti, které se s fenylketonurií narodily, již brzy po narození a upravit jim jídelníček "na míru" podle jejich potřeb. Historie fenylketonurie u nás je již natrvalo spojena se jménem a osobností paní docentky Bohunky Blehové. V roce 1982 převzala speciální péči o děti s fenylketonurií na našem pracovišti paní doktorka L.Hejcmanová. V současné době od roku 2005 vede ambulanci pro fenylketonurií paní doktorka R. Pazdírková.

Doc. Blehová	MUDr. Ludmila Hejcmanová

O nás, představujeme náš odborný tým