Základní informace

Mateřská fenylketonurie

Publikováno: 28. 2. 2013

1. Úvod

 Již starší práce publikované před rokem 1960 upozorňovaly na to, že se ženám s fenylketonurií, které nebyly v těhotenství léčeny dietou, rodily děti s vrozenými vadami. U dětí se vyskytovalo opožďování duševního vývoje, měly menší velikost hlavy, pomalu rostly a vyskytovaly se u nich daleko častěji závažné vrozené srdeční vady. Tato postižení se dotýkala až 90% dětí narozených matkám, u nichž hladiny fenylalaninu v době těhotenství přesahovaly 20 mg% (1200 umol/l).

Je známo, že poškození plodu v době nitroděložního vývoje je způsobeno vysokou koncentrací fenylalaninu v krvi matky. Abnormálně vysoká množství fenylalaninu se z krve matky dostávají přes placentu do těla plodu a narušují jeho vývoj. Tento stav je v současné odborné literatuře uváděn pod pojmem mateřská fenylketonurie (maternal PKU). K poškození dochází v době vývoje dítěte v děloze působením vysokých hladin fenylalaninu. Pokud má matka vysokou hladinu fenylalaninu v krvi, je dítě riziku poškození vystaveno vždy a nezáleží na tom, zda má či nemá fenylketonurii.

 V řadě zemí světa probíhá dlouhodobě shromažďování poznatků o těhotenstvích žen fenylketonuriček a o jejich narozených dětech. Vyhodnocováním velkého množství informací se stále zdokonaluje poznání o tom, jak co nejlépe pečovat o ženy s fenylketonurií v době, kdy zakládají rodiny a připravují se na těhotenství. V současné době jsou nejvíce citovány výsledky mezinárodní studie, do níž se zapojily USA, Kanada a SRN. Studie začala v roce 1984. Jejím cílem bylo vyhodnotit vliv léčby, při níž je dosahováno hladin fenylalaninu 2-6 mg% (120-360 umol/l), na výsledek těhotenství. Do studie bylo k roku 2000 zahrnuto 468 těhotenství, z nichž se narodilo 331 dětí. Bylo prokázáno, že zavedení diety s nízkým obsahem fenylalaninu před otěhotněním a její dodržování po celou dobu těhotenství přináší pozitivní výsledky.

 Výživa žen s fenylketonurií v těhotenství vyžaduje výběr živin bez fenylalaninu. Ženy s takovou dietou by byly ohroženy především nedostatkem bílkovin, železa, vitaminu B12, selenu a zinku. Proto vyžaduje léčba v těhotenství individuální plán a pravidelné sledování aby nedocházelo k výživovým poruchám. Ty by postihovaly nejen těhotnou, ale i plod. Na péči o těhotnou s fenylketonurií proto úzce spolupracuje metabolický tým příslušného odborného centra s ošetřujícím gynekologem v bydlišti.

 Těhotenství a příprava na ně znamenají pro ženy s fenylketonurií nepochybně náročné období, kdy je zapotřebí silné motivace a vůle k dodržování přísné diety. Na druhé straně je možné i toto období prožívat pozitivně s vědomím, že existuje účinná léčba, s jejíž pomocí může mít žena s fenylketonurií zdravé dítě. S každodenní péčí o svou dietu pečuje žena o své dítě již před jeho narozením, učí se citlivě přistupovat k jeho potřebám a vytvářet mu podmínky k tomu, aby co nejlépe rostlo a vyvíjelo se. Narození zdravého dítě, které povede normální život a bude radostí pro celou rodinu, je odměnou za vynaložené úsilí.

 Následující text byl sestaven s cílem pomoci ženám s fenylketonurií aby porozuměly zvláštnostem své látkové přeměny a jejich možnému vlivu na plod a aby dokázaly poučeně a co nejsamostatněji sestavovat svůj každodenní dietní jídelníček v době těhotenství. V textu najdou čtenáři i rádce pro různé situace, s nimiž se mohou setkat.

 2. Co je třeba vědět o fenylketonurii

2.1. Čím se odlišuje látková přeměna při fenylketonurii a jaký je základní princip léčby?

 Přijímá-li člověk normální stravu, přináší krev z jeho zažívacího traktu do jater každý den 3000-3500 miligramů fenylalaninu. Člověk s fenylketonurií ale nedokáže ve svých játrech fenylalanin zpracovat. Přijímá-li normální stravu, fenylalanin v ní obsažený není v játrech zachycen a zpracován a vrací se zpět do krve. S každou porcí normální stravy tak přibude v krvi člověka s fenylketonurií další množství fenylalaninu a brzy dosáhne jeho koncentrace až dvacetinásobku toho, co je obvyklé. Z krve se fenylalanin dostává do mimobuněčné tekutiny. Je to tekutina, která obklopuje každou buňku živého organizmu a je pro ni životně důležitá. Zajišťuje buňce výživu a všechny podmínky pro život. Složení mimobuněčné tekutiny musí být velmi stálé a zdravý organizmus dokáže tuto stálost dokonale udržovat. Při fenylketonurii je složení mimobuněčné tekutiny narušené. Je v ní příliš mnoho fenylalaninu a na tuto situaci nejsou buňky připravené. Reagují tak, že se zhoršuje jejich funkce. Fenylalanin, jinak aminokyselina tělu vlastní, působí v tomto vysokém množství na buňky organizmu jako jed.

2.2. Jaký je princip léčby fenylketonurie

 Dosud existuje pouze jediná možnost jak fenylketonurii účinně léčit a tou je dieta při níž se stravou přichází do organizmu jen takové množství fenylalaninu, které organizmus dokáže zpracovat. Toto množství je označováno jako individuální tolerance fenylalaninu. Ta je u každého člověka s fenylketonurií trochu jiná, ale ve všech případech nejméně desetkrát nižší než u lidí, kteří touto poruchou netrpí. Jestliže například člověk, který nemá fenylketonurii, dokáže denně zpracovat i více než 5000 miligramů fenylalaninu a přesto mu nestoupne jeho hladina v krvi, člověk s fenylketonurií dokáže zpracovat obvykle pouze 300-500 miligramů (má toleranci 300-500 miligramů). Nepřekračuje-li denní příjem fenylalaninu ve stravě individuální toleranci, fenylalanin se v krvi nehromadí a funkce buněk nejsou narušovány.

 Individuální tolerance fenylalaninu je základem pro propočítávání a sestavování diety. Dává informaci o tom, jaké množství přirozených bílkovin (a v nich obsaženého fenylalaninu) může člověk zařadit do svého jídelníčku, aby si udržel nízkou hladinu fenylalaninu v krvi. Obvykle je to pouze 10-20% obvyklého příjmu bílkovin zdravých osob. Aby při dietě s nízkým obsahem fenylalaninu nechyběly člověku bílkoviny, jsou přidávány ke stravě ve formě aminokyselinových směsí bez fenylalaninu. Jídelníček musí být vyvážený nejen pokud jde o bílkoviny a další živiny, ale je potřebné, aby měl i správnou energetickou hodnotu.

 3. Příliš mnoho fenylalaninu ohrožuje vývoj plodu v děloze

 V krvi dítěte, které roste v děloze, je tolik fenylalaninu, kolik ho má v krvi matka. Jestliže má matka v krvi nepřiměřeně velké množství fenylalaninu, je její dítě v děloze ve stejné situaci v jaké je člověk s neléčenou fenylketonurií. Vysoká hladina fenylalaninu je přítomna v jeho krvi i mimobuněčné tekutině a stejným způsobem poškozuje jeho buňky. Tato situace nastává vždy bez ohledu na to, zda dosud nenarozené dítě má či nemá fenylketonurii.

Těhotenství je obdobím, kdy z jedné zárodečné buňky vyroste dítě s miliony buněk. V tomto období, kdy z oplozeného vajíčka vznikají jednotlivé orgány a tělesné systémy a dítě intenzivně roste, je nesmírně důležité, aby každá buňka měla to nejlepší prostředí a tím podmínky pro správné fungování. Pouze tak se může narodit zdravé dítě. Vysoká hladina fenylalaninu tomu brání.

 4. Léčba fenylketonurie v těhotenství

 4.1. Příprava na těhotenství – opětné zahájení přísné diety

 Ženy připravující se na těhotenství většinou již řadu let dodržují volnější dietu a na přísnou dietu ze svého raného dětství si vzpomínají spíše matně. Proto je tak důležité přípravné období předcházející těhotenství (předkoncepční příprava). V té době si ženy obnovují své teoretické znalosti o fenylketonurii a její léčbě v těhotenství a učí se praxi diety. Nejdůležitější je právě nabytí potřebných praktických dovedností.

 Příprava na těhotenství znamená návrat k velmi přísné dietě. Cílem je co nejrychleji snížit hladinu fenylalaninu v krvi k hodnotám 2-6 mg% (120-360 umol/l) a tuto hladinu dlouhodobě udržet. Prostředkem k dosažení cíle je výcvik v těchto hlavních dovednostech:

•  sestavit si vlastní dietní jídelníček s pomocí kuchařky nebo tabulek. Jídelníček musí obsahovat především správné množství fenylalaninu a energie, současně měl by být co nejpestřejší a nejpříjemnější.
• seznámit se s nabídkou dietních potravin na trhu
• naučit se péci pečivo z nízkobílkovinné mouky a vařit z dietních surovin
• vhodně rozdělit potřebnou dávku aminokyselinových doplňků a zvykat si na jejich pravidelný příjem
• zvyknout si na pravidelné odběry krevních vzorků

Doporučená doba přípravy na těhotenství je tři měsíce a je obdobím úzké spolupráce ženy s metabolickým centrem. V edukačních kurzech zaměřených na mateřskou fenylketonurii mohou potřebné znalosti i jistotu v přípravě diety získat jak budoucí matky, tak jejich partneři.

 Situaci, kdy žena otěhotní neplánovaně a při vyšších hladinách fenylalaninu je třeba považovat za akutní stav a neprodleně konzultovat odborníky metabolického centra.

4.2. Léčba v průběhu těhotenství – dodržování přísné diety

 Dobré podmínky pro začátek i průběh těhotenství jsou v situaci, kdy žena zvládla všechny potřebné dovednosti a udržuje si hladiny fenylalaninu v rozmezí 2-6 mg% (120-360 umol/l). Prostředkem k dosažení stabilních hladin fenylalaninu a co nejvýhodnější situace v látkové přeměně jsou:

• dodržení předepsaného množství fenylalaninu
• pravidelný příjem předepsaného množství aminokyselinových přípravků rozděleného do 4-5 denních dávek
• dostatečná energetická hodnota stravy

Při péči o těhotnou ženu s fenylketonurií úzce spolupracuje metabolické centrum s ošetřujícím gynekologem v místě bydliště. Při návštěvách metabolického centra jsou sledovány hladiny aminokyselin a výživové ukazatele, v péči gynekologa prochází žena obvyklým systémem prohlídek v těhotenství.

 Důvodem k akutní kontrole těhotné s fenylketonurií v metabolickém centru, případně k jejímu přijetí na lůžkové oddělení nemocnice, jsou stavy spojené se zvracením, nedostatečným nárůstem hmotnosti či opakovaně zvýšenými hladinami fenylalaninu.

 5. Porod a kojení

 Žena s fenylketonurií nepotřebuje zvláštní podmínky kolem porodu a ani bezprostředně po něm. Po porodu se může opět vrátit k volnějšímu jídelníčku, na který byla dlouhodobě zvyklá. I při volném jídelníčku může ovšem zcela normálně kojit. U jejího narozeného dítěte je vždy pečlivě sledován vývoj hladin fenylalaninu a jen v případě, že by u dítěte byla zjištěna fenylketonurie, bylo by nutné kojení omezit.